Разгадать код молчания детей с аутизмом, которые практически не говорят
Эмили Брауни смеется, и никто на самом деле не знает почему. У этой 14-летней девушки с широким лицом и копной кудрявых волос аутизм. Она бесцельно слоняется по заднему двору своего дома в Дорчестере, Бостон, то вглядываясь в даль, то сверля глазами посетителя, который беседует с ее отцом Бренданом и 15-летней сестрой Дженнифер в патио неподалеку. Вот с чего начался этот приступ веселья — кто-то в патио усмехнулся по ходу разговора, в ответ на что Эмили от души пронзительно расхохоталась, а потом еще и еще.
Эмили не может поддержать разговор. Она относится к тем 30% детей в спектре, которые никогда не научатся говорить больше пары слов — их называют «невербальными» или «ограниченно вербальными». Эмили получила диагноз аутизм в два года, но Брендан и его жена Дженни знали что что-то не так задолго до этого. «Она не лепетала, не играла ни с чем, ты мог стоять прямо перед ней и звать по имени, а она даже не посмотрит на тебя», — говорит отец. «Эмили всегда была в своем маленьком мире».
«Мы волновались за Эмили практически с момента первого визита к врачу, ей тогда был год… мы говорили с доктором о том, что она совсем не говорит. И она не обращала внимания практически ни на что и ни на кого, что конечно было немного странно» .
Но в чем причина? Что такого в мозгах «ограниченно вербальных» детей, подобных Эмили, что обрывает связь между ними и остальным человечеством? И можно ли снова ее наладить? В этом состоит миссия Center for Autism Research Excellence, в Бостонском Университете, где Эмили стала объектом исследовательской работы.
В некоторой степени из-за расширения параметров того, что мы называем аутизмом, число детей в США, получивших этот диагноз, значительно возросло за последние годы, от одного на 155 детей в 1992 году до одного на 68 в 2014, по данным Федерального центра по контролю и предотвращению заболеваний. А Хелен Тагер-Фласберг, глава Центра аутизма, профессор психологии Колледжа наук и искусств Бостонского университета(BU), изучающая понимание речи при аутизме три десятка лет, считает, что ограниченно вербальные дети составляют «наименее изученную» часть растущей популяции людей в спектре.
При поддержке 10 миллионного $ гранта от Национального института здоровья, полученного в 2012, ее команда смогла включить в работу исследователей и клиницистов из Массачусетской главной больницы, Медицинской школы Гарварда, медицинского центра Beth Israel Deaconess, Северо-Восточного университета и Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна в Нью Йорке. Ученые сосредоточились на изучении областей мозга, задействованных в процессе понимания речи, моторных областей, которые активируются в процессе беседы, а также взаимосвязи между ними.
В процессе работы они решили комбинировать функциональную магнитно-резонансную томографию (fMRI), электроэнцефалографию (ЭЭГ) и нейронные модели того, как мозг понимает и производит речевые сигналы. Модели были разработаны в Бостонском университете Барбарой Шинн-Канингхэм, профессором биомедицинской инженерии в Инженерном колледже и Фрэнком Гюнтером, профессором в области развития языка, речи и наук о слухе Отделения изучения вопросов здоровья и реабилитации в Surgent college. Кроме того, они провели первые клинические исследования обучения с использованием музыки и игры на барабанах, которое может помочь ограниченно вербальным детям развить умение пользоваться речью.
В конце-концов Тагер-Фласберг с коллегами надеются взломать код, закрывающий мозг ограниченно вербального ребенка для общения и вернуть детям их голоса. До момента, когда можно будет говорить о возможности строить полные фразы и поддерживать диалог еще годы. Сейчас основная цель — вызвать первые слова и фразы, как бы «активировав» мозг для речи, чтобы появилась возможность применять более традиционные виды речевой терапии.
«Представьте, будто вы застряли в месте, где у вас нет возможности выразить свои мысли, вам просто не понимают окружающие», — говорит Тагер-Фласберг, профессор анатомии и, нейробиологии и педиатрии медицинского колледжа Бостонского университета. «Подумайте, как бы это было ужасно».
«Мы особенно заинтересовались исследованием в BU, поскольку оно было направлено на людей в спектре, таких как Эмили… Я знаю что дети в спектре могут вести себя не лучшим образом — антисоциально и так далее — но кажется никого особенно не волнует что они совершенно не могут общаться»
Это наглядно демонстрирует Эмили во время первого теста, словарный запас. Сидя напротив компьютера она смотрит как на экране прыгают картинки предметов из ее повседневной жизни: зубная щетка, футболка, машина, ботинок. Когда компьютер озвучивает одну из картинок, задача Эмили — дотронуться до нее. Предыдущее тестирование подобного плана показало что Эмили понимает более 100 слов. Но сегодня она кажется совершенно не заинтересованной.
Между короткими вспышками понимания, Эмили мотает головой, качается на стуле и машет руками, пока монотонный компьютерный голос повторяет : машина…машина…машина, а затем зонт…зонт…зонт. Когда один из исследователей пытается вернуть Эмили к заданию она просто раз за разом тыкает в одно и то же место на экране. Наконец она ударяет по монитору со всей силы.
Следующая сессия проходит более гладко. Эмили проходит что-то вроде IQ теста, во время которого она быстро и (в большинстве случаев) верно различает цвета и формы, определяет закономерности и различает отдельные объекты на все более усложняющихся картинках — животные, играющие в парке, дети на пикнике, гаражная распродажа.
«Она наловчилась использовать эту комбинацию звуков и жестов в том числе, когда оказывается где-то, где ей не нравится. Тогда она может попроситься в туалет 5-6 раз подряд, удобно» — говорит отец.
Первым словом Эмили было «яблоко», ей тогда исполнилось 4 года. «Мы шли по магазину, она схватила яблоко, назвала его и откусила. Это было чудо», — вспоминает отец.
Последний пункт в утреннем расписании Эмилии — ЭЭГ. Ей предстоит надеть на голову сетку из влажных электродов и прослушать ряд звуков, сидя в шумонепроницаемой кабине. Исследователи уже дважды пытались сделать Эмили ЭЭГ до пилотного тестирования. Сегодня, рядом с папой, с которым спокойнее, и с перспективой получить в награду мармеладных мишек, она надевает сетку без протестов.
Цель этого исследования — посмотреть как мозг Эмили различает разные звуки — ключ к пониманию речи. К примеру, обычно развивающийся ребенок учится этому очень рано. Задолго до того, как заговорит, он отличает речь человека от чириканья птичек или гула самолета. Они также учатся обращать внимание на различия в звучании разных слов, если это имеет значение — отличать слово «кот» от слова «кит» например — и игнорировать их, если нет — «кошка» будет кошкой, независимо от того, называет ее так мама или папа.
«Мозг учится фильтровать то, что важно, отталкиваясь от того, что он знает» — говорит Шинн-Канингхэм. Часть такой фильтрации звуков происходит автоматически, исследователи называют ее «подкорковой». Другая организована более сложно, как нисходящий процесс организации звуков и фокусировки внимания ресурсов на обработке того, что имеет значение.
ЭЭГ позволяет измерить электрическое поле, которое генерируется активностью нейронов в разных областях мозга. «Новые звуки должны вызывать более расширенный отклик чем обычно, и это регистрируют показатели ЭЭГ», — объясняет Шинн-Канингхэм. 128 крошечных ЭЭГ сенсоров оплетают голову и верхнюю часть шеи Эмили. Каждый из них представлен в виде линии, бегущей по монитору компьютера, который стоит за дверями затемненной комнаты, где Эмили держит отца за руку и смотрит без звука своего любимого Шрэка.
Сегодняшний эксперимент направлен на изучение автоматического прерывания обработки звуков. Постоянный поток звуковых сигналов одного тона внезапно прерывается высоко частотным звуком. Как отреагирует на это мозг Эмили? Большую часть времени 128 линий ЭЭГ плотно прилегают друг к другу, двигаясь по экрану. Однако движения мышц генерируют крупные видимые пики и впадины в сигнале когда Эмили моргает или качает головой. Один раз, сразу после перерыва «на мармеладку», скопление крупных взлетов показало, что она жует.
Моменты переключения внимания гораздо менее заметны и сырые данные следует обработать, прежде чем будет возможно сказать что-то дельное о том как работает мозг Эмили. При считывании данных каждому звуковому сигналу соответствует тайм-код, и исследователи обращают особое внимание на сигналы из слуховых зон височной коры.
Звуковой тест состоит из шести пяти-минутных блоков. Но спустя примерно 20 минут Эмили начинает беспокоиться. Это было долгое утро. Она начинает царапать сетку у себя в волосах, тревожится от того, что Шрек идет без звука. Сигналы ЭЭГ начинают бешено подскакивать. Из комнаты слышно топание и протестующие возгласы. Когда двери комнаты открываются после четвертого блока видно, что у Эмили покраснели глаза. Она плачет. Отец и исследователи пытаются убедить ее продолжить.
«Еще два, Эмми» — уговаривает отец,- «Выдержишь еще два раза для папы?» И Эмили отвечает словом, которое она может произнести довольно громко. «НЕЕЕЕЕ!» На сегодня хватит. Эмили вернется в центр, чтобы посмотреть как ее мозг отреагирует, если звуковые сигналы сменят слова, и ученые смогут закончить два последних блока теста. Так или иначе, утро прошло удачно. «Она прекрасно держалась», говорит Тагер-Фласберг.
“ Первый раз, когда я смог разобрать, что она говорит мне, был в магазине… она потянулась к яблоку в корзинке, взяла его и сказала «яблоко».
Многие области мозга, активизирующиеся когда мы делаем движения руками и жесты, также работают, когда мы говорим. Таким образом комбинируя изучение слов с ударами по барабану помогает возобновить то, что Шлауг называет областями мозга, которые отвечают за «слушание и делание». Первые результаты экспериментальной работы с небольшими группами детей в 2009 и 2010 году были многообещающими. После пяти недель AMMT дети, которые до того не говорили ни слова, могли сказать что-нибудь вроде «еще пожалуйста» или «надеть куртку». И тогда Шлауг подумал о Тагер-Фласберг.
Все дети будут проходить МРТ до и после терапии, чтобы отследить связь улучшения речевых навыков и изменений в работе мозга. «Я буду считать огромным успехом если мы сумеем запустить способность мозга говорить в нужном контексте» — говорит Шлауг. После этого, как он думает, возможно удастся адаптировать AMMT чтобы научить ребенка говорить более длинные слова и сложные фразы, или даже довести детей до такого состояния, в которым традиционные формы логопедического вмешательства окажутся эффективны.
Разумеется, как подчеркивает Тагер-Фласберг, группа так называемых ограниченно вербальных детей чрезвычайно разнообразна, как в области овладения словами, так и в сфере других особенностей аутичного спектра. И так же несомненно различаются уровни улучшений и надежды семей, принимающих участие в исследованиях центра.
Например Эмили учится в государственной школе в Бостоне. Она учится по специальной программе для учеников с аутизмом и хорошо успевает по ней. «Она в общем счастливая девочка», -говорит отец. «Она считает до 20, знает алфавит, даже может произнести по буквам несколько слов: собака, кошка, люблю».
Эмили ходит на занятия музыкой в местный клуб Boys&Girls, а еще на занятия по танцам по субботам. Кроме того, Брауны — хорошая семья. Брендан работает страховщиком, Дженни — воспитатель в детском саду на пол ставки, Дженнифер — второкурсница в Boston Latin School ( элитное учебное учреждение). Они смогли более полно изучить ограниченный словарный запас Эмили. Например, если она говорит «розовый» — речь идет о йогурте, поскольку первый йогурт, который она попробовала был розовым и сладкий. Если «оранжевый» — речь идет о кесадилье, так как в школе, когда они учились ее готовить, использовали оранжевый сыр.
Вернемся в патио во дворе Браунов, где отец Эмилии рассказывает как часто дочка бугала. Она могла улизнуть от него в магазине и рвануть через парковку прямо на дорогу. Когда ее удавалось поймать, девочка была совершенно спокойна, даже смеялась. Кроме того она могла начать бить кого-то без особой причины. Но все эти виды поведения исчезли после того как ей начали давать антипсихотик рисперидон ( рисполепт — прим.переводчика). Но она все еще тяжело привыкает ко всему новому, кроме того, сейчас она учится последний год в начальной школе, куда ходила с трех лет, и родители озабочены поиском места, где девочка сможет продолжить образование.
«Мы все еще обращаемся с ней как с малышкой, но она подросток», — говорит отец. «Не знаю, что будет, когда ей исполнится 23, сможет ли она жить самостоятельно? И огромную роль в этом играет ее способность к коммуникации, вот почему мы включились в исследование».
“ Они дали мне список из 100 слов…довольно много из них, как я понял, дочка не только понимала, но и могла произнести… Так что я много узнал об Эмили. Мы привыкли воспринимать ее такой, какая она есть, но она растет и взрослеет».
Близится время обеда. Эмили шумит, хлопает крышкой грилля и говорит что-то вроде «аааааууууэээ», стараясь привлечь к себе внимание.
«Эми, ты проголодалась? хочешь поесть» — спрашивает отец.
«Оранжевый?» — отвечает Эмили. Они заходят в дом и приносят тортильи, сальсу и сыр. Гостю пора собираться домой. «Пока, Эмили», — говорит он у входной двери. «Пока» — отвечает она и слегка машет рукой.
«Отлично!» — восклицает ее отец. «Видите, она смогла это сделать спонтанно!»