Более 40 процентов детей с синдромом Фелан-Макдермид теряют приобретенные навыки
Переводчик /редактор: Марина Лелюхина
Оригинал: https://spectrumnews.org/news/rare-form-autism-shows-unique-pattern-regression/
Наш паблик вконтакте: https://vk.com/public57544087
Наша группа в фейсбуке: https://www.facebook.com/specialtranslations
Понравился материал — помогите тем, кому нужна помощь:http://specialtranslations.ru/need-help/
Копирование полного текста для распространения в соцсетях и на форумах возможно только путем цитирования публикаций с официальных страниц Особых переводов или через ссылку на сайт. При цитировании текста на других сайтах ставьте полную шапку перевода в начале текста
_
В отличие от детей с аутизмом, у которых регресс обычно случается в районе 2 лет, дети со связанным с аутизмом состояниями могут продемонстрировать регресс в 6 лет и даже позднее. Около 20% детей с аутизмом, по информации из исследования 2016 года, теряют социальные и речевые навыки.
Исследование было первой работой изучающей преобладание регресса у людей с синдромом Фелан-Макдермид. Состояние впервые описанное в 2001 вызывает делеция в 22 хромосоме.
Приблизительно 84% детей с синдромом Фелан-Макдермид страдают аутизмом. Синдром также вызывает задержку развития и необычное физическое состояние.
«Синдром Фелан-Макдермид это самостоятельное расстройство с индивидуальными проявлениями регресса» — говорит ведущий исследователь Joachim Hallmayer, профессор психиатрии и поведенческих наук в Stanford University, California. Исследование было опубликовано 15 марта в Journal of Psychiatric Research.
Hallmayer с командой описали мелицинские истории 50 людей в возрасте от 4-48 лет с синдромом Фелан-Макдермид. Они также опросили родителей участников действительно ли их дети потеряли какие-то навыки, в том числе моторные, речевые и навыки самопомощи, такие как умение есть самостоятельно и пользоваться туалетом.
Из 50 участников у 18 был однозначный регресс, у 24 его не было, для оставшихся 8 исследователи не смогли принять однозначного решения. У мальчиков вероятность возникновения регресса была больше приблизительно в два раза.
Спорный момент:
Из 18 детей переживших регресс, 12 утратили навыки после 2,5 лет, хотя в общей сложности время регресса варьировалось от 18 месяцев до 18 лет. Исследователи не имели возможности проверить, насколько тяжесть регресса зависит от времени его начала.
«Клинический опыт позволил предположить что у детей и взрослых регресс протекает по-разному», — говорит Catalina Betancur, директор отдела исследований French National Institute of Health and Medical Research в Париже, которая не участвовала в исследовании. «У детей утеря навыков не настолько фатальна и не затрагивает столько же сфер развития как и у взрослых».
Семеро участников, утративших навыки, смогли неожиданно восстановить их, что вызвало новые вопросы о том, что подразумевается под словом регресс. «Идея регресса все еще достаточно неоднозначна, и нам следует присматривать за этими детьми в течении какого-то времени»- говорит Hallmayer.
Регресс при синдроме Фелан Макдермид главным образом затрагивает моторные навыки и навыки самопомощи, судя по результатам исследований. Дети с аутизмом главным образом утрачивают речевые и социальные навыки.
Примерно у 63% участников в истории болезни были описаны припадки, но Hallmayer и ее команде не удалось найти связи между припадками и регрессом, как говорилось в других исследованиях.
Исследователи подчеркнули что разумеется результаты исследования нельзя считать однозначными. «Навыки участников мы изучали ретроспективно, задавали вопрос родителям «как функционировал ваш ребенок»», — говорит Hallmayer .
Тем не менее, результаты дают полезный бэкграунд исследователям, занимающимся терапией людей с синдромом Фелан Макдермид.
Список литературы
Reierson G. et al. J. Psychiatr. Res. 91, 139-144 (2017)
Soorya L. et al. Mol. Autism 4, 18 (2013)
Philippe A. et al. Pediatrics 122, e376-382 (2008)