У людей с редкой формой аутизма возникает необычная форма регресса

Более 40 процентов детей с синдромом Фелан-Макдермид теряют приобретенные навыки

Переводчик /редактор: Марина Лелюхина

Оригинал: https://spectrumnews.org/news/rare-form-autism-shows-unique-pattern-regression/

Наш паблик вконтакте: https://vk.com/public57544087

Наша группа в фейсбуке:  https://www.facebook.com/specialtranslations
Понравился материал — помогите тем, кому нужна помощь:http://specialtranslations.ru/need-help/

Копирование полного текста для распространения в соцсетях и на форумах возможно только путем цитирования публикаций с официальных страниц Особых переводов или через ссылку на сайт. При цитировании текста на других сайтах ставьте полную шапку перевода в начале текста

20170524RegressionPMS-844cc

_

В отличие от детей с аутизмом, у которых регресс обычно случается в районе 2 лет, дети со связанным с аутизмом состояниями могут продемонстрировать регресс в 6 лет и даже позднее. Около 20% детей с аутизмом, по информации из исследования 2016 года,  теряют социальные и речевые навыки.

Исследование было первой работой изучающей преобладание регресса у людей с синдромом Фелан-Макдермид. Состояние впервые описанное  в 2001 вызывает делеция в 22 хромосоме.

Приблизительно 84% детей с синдромом Фелан-Макдермид страдают аутизмом. Синдром также вызывает задержку развития и необычное физическое состояние.

«Синдром Фелан-Макдермид это самостоятельное расстройство с индивидуальными проявлениями регресса» — говорит ведущий исследователь Joachim Hallmayer, профессор психиатрии и поведенческих наук в Stanford University, California. Исследование было опубликовано 15 марта в  Journal of Psychiatric Research.

Hallmayer с командой описали мелицинские истории 50 людей в возрасте от 4-48 лет с синдромом Фелан-Макдермид. Они также опросили родителей участников действительно ли их дети потеряли какие-то навыки, в том числе моторные, речевые и навыки самопомощи, такие как умение есть самостоятельно и пользоваться туалетом.

Из 50 участников у 18 был однозначный регресс, у 24 его не было, для оставшихся 8 исследователи не смогли принять однозначного решения. У мальчиков вероятность возникновения регресса была больше приблизительно в два раза.

 

Спорный момент:

Из 18 детей переживших регресс, 12 утратили  навыки после 2,5 лет, хотя в общей сложности время регресса варьировалось от 18 месяцев до 18 лет. Исследователи не имели возможности проверить, насколько тяжесть регресса зависит от времени его начала.

«Клинический опыт позволил предположить что у детей и взрослых регресс протекает по-разному», — говорит Catalina Betancur, директор отдела исследований French National Institute of Health and Medical Research  в Париже, которая не участвовала в исследовании.  «У детей утеря навыков не настолько фатальна и не затрагивает столько же сфер развития как и у взрослых».

Семеро участников, утративших навыки, смогли неожиданно восстановить их, что вызвало новые вопросы о том, что подразумевается под словом регресс.  «Идея регресса все еще достаточно неоднозначна, и нам следует присматривать за этими детьми в течении какого-то времени»- говорит Hallmayer.

Регресс при синдроме Фелан Макдермид главным образом затрагивает моторные навыки и навыки самопомощи, судя по результатам исследований. Дети с аутизмом главным образом утрачивают речевые и социальные навыки.

Примерно у 63% участников в истории болезни были описаны припадки, но Hallmayer и ее команде не удалось найти связи между припадками и регрессом, как говорилось в других исследованиях.

Исследователи подчеркнули что разумеется результаты исследования нельзя считать однозначными. «Навыки участников мы изучали ретроспективно, задавали вопрос родителям «как функционировал ваш ребенок»», — говорит  Hallmayer .

Тем не менее, результаты дают полезный бэкграунд исследователям, занимающимся терапией людей с синдромом Фелан Макдермид.

 

Список литературы

Reierson G. et al. J. Psychiatr. Res. 91, 139-144 (2017)

Soorya L. et al. Mol. Autism 4, 18 (2013)

Philippe A. et al. Pediatrics 122, e376-382 (2008)

 

Добавить комментарий