Между расстройством аутимтического спектра (ASD) и детской шизофренией (COS): предложение синдрома Пасарелла

Переводчик/редактор: Марина Лелюхина
Оригинал: http://www.jneuropsychiatry.org/peer-review/between-autistic-spectrum-disorder-asd-and-childhood-onset-schizophrenia-cos-a-proposal-for-a-passerella-syndrome.pdf
Наша группа в фейсбуке: https://www.facebook.com/specialtranslations
Наш паблик вконтакте: https://vk.com/public57544087
Наш телеграмм-канал: https://t.me/specialtranslations
Понравился материал — помогите тем, кому нужна помощь:
http://specialtranslations.ru/need-help/
Копирование полного текста для распространения в соцсетях и на форумах возможно только путем цитирования публикаций с официальных страниц Особых переводов или через ссылку на сайт. При цитировании текста на других сайтах ставьте полную шапку перевода в начале текста.

Абстракт

Бэкграунд

Не смотря на то, что в литературе есть описания детской шизофрении, и несколько сообщений о двойном диагнозе аутизм (РАС) и детская шизофрения (ДШ), ранняя диагностика этих состояний является скорее исключением.  Определение специфического синдрома — мы предлагаем назвать его Pasarella ( буквально «Синдром Мостков»- итал. — прим. переводчика) — описывающего  подобное коморбидное состояние, упростит диагностику и позволит ускорить начало вмешательства, задержка которого может быть опасна для здоровья пациента.

Метод

Мы детально опишем клиническую историю 4 пациентов, 2 женщин и двух мужчин. Историю одной из женщин мы уже рассматривали ранее. Развитие клинического  статуса пациентов  приводится вместе с диагнозами, озвученными близкими больного, описаниями фармакологического и психологического вмешательства и дальнейшего развитиея клинической картины состояния пациента.

Результаты

Задержка процесса постановки  диагноза  РАС и ДШ ( аутизм и детская шизофрения), наряду с акцентированием внимания на академических и социальных успехах пациента, может ухудшить положение пациента: продлить текущий кризис и стать причиной будущих рецидивов. Клинический статус пациентов показал, что в случае когда коморбидность была признана и пациенты получали необходимое лечение, удалось добиться значительных улучшений их состояния. Под лечением в данном случае подразумевается как фармакологическое вмешательство, так и снижение количества стрессовых ситуаций за счет ослабления академических и социальных требований.

Выводы

Ранняя диагностика коморбидных психиатрических состояний при РАС дает возможность для выстраивания более эффективной стратегии терапевтического вмешательства и адаптации психолого-педагогического подхода в  с учетом с уязвимости данной категории пациентов к различным формам стресса. Определение специфического синдрома   поможет сориентировать близких пациента и направить их в сторону ранней диагностики и подходящих  форм вмешательства.

Ключевые слова: детская шизофрения (ДШ), расстройства аутистического спектра (РАС), психолого-педагогический подход, ранняя диагностика, синдром Passerella

Вступление

Сообщается о четырех случаях пациентов с РАС и ДШ, со схожей клинической картиной и трудностями, затрудняющими раннюю диагностику и  введение необходимой терапии [1].

Преждевременное начало психотических симптомов, в районе 5-8 лет, сопровождающееся взрывными истериками, вспышками раздражительности и возрастающей отчужденностью, часто не вызывают должного внимания т.к. его к сожалению отвлекают «внушающие оптимизм» академические успехи. Это осложняет раннюю диагностику и лечение ДШ. Ухудшает ситуацию тот факт, что не смотря на то что ДШ описана в литературе, специфические психотические симптомы, такие как галлюцинации, могу быть ошибочно спутаны с кошмарами и страхами, типичными для детского возраста.

Поведенческие проявления, такие как отчужденность, сопровождаемые истериками, вспышками раздражительности и агрессивными приступами, могут встречаться как при аутизме, так и во время психоза, и крайне трудно разграничить в каком случае это будут симптомы РАС, а в каком ДШ  [2-4]. Если верить ряду авторов, три основных симптома : необычные страхи, расстройства мышления и тревога вызванная необычными факторами — связаны с психозом при РАС [5]. В нашей группе мы обнаружили у пациентов ранние, но ошибочно трактованные психотические симптомы, которые отсрочили правильную диагностику и назначение необходимого вмешательства.

Выбранные нами случаи демонстрируют общие черты параноидальной шизофрении для которых характерны более-менее постоянные — часто связанные с преследованием — ошибочные идеи, часто сопровождаемые галлюцинациями, особенно слуховыми (слышит голоса) и нарушениями восприятия. Психотические симптомы протекали скрыто  и молодой пациент мог страдать в некоторых случаях годами, до того как было  признано наличие острого состояния и  поставлен формальный диагноз  [2,6]. Эти симптомы существенно влияли на продвижение пациента в обучении и социальном взаимодействии и ухудшали качество жизни. Параноидальная шизофрения — хроническая болезнь, но адекватная и своевременная помощь может значительно улучшить качество жизни пациента  [7].

Ухудшение социального взаимодействия — типичная черта нарушений развития. Некоторые авторы  [8,9] сообщают что ДШ может сопровождаться задержкой, главным образом задержкой речевого развития. Но даже если формально речь развивается в соответствии с возрастом, возникает задержка коммуникации и способность к социальному взаимодействию ухудшается  [1].  У всех 4 пациентов, описанных в данной работе мы обнаружили задержку речевого развития или трудности с вербальным взаимодействием в ходе социальных ситуаций. Еще один общий элемент — экстремально тяжелые истерики и патологическая раздражительность, возникшие в детстве и продолжающиеся на протяжении всей жизни пациента. Если рассматривать это как симптомы ДШ, то они проявлялись раньше, чем сообщает Rapoport et al. [10]. С другой стороны, в соответствии с наблюдениями Vourdas et al. [11],  у некоторых из наших пациентов нарушения речи наблюдались до манифестации ДШ.

Характерной является хронология проявления симптомов у наших пациентов. Их история болезни начинается в раннем возрасте с «легких» проблем в развитии, таких как трудности с пониманием социальных ситуаций, некоторая задержка речевого развития и трудности с адаптацией ко всему новому. С  детского и до начала подросткового возраста мы видим психотические симптомы «от  легких до тяжелых», схожие с негативной и позитивной симптоматикой при шизофрении, сопровождаемые внезапными истериками, вспышками раздражительности, кризисным поведением, отчужденностью и склонностью к одиночеству, ростом социальной дизадаптации, и кроме того патологическими заблуждениями ( чаще всего параноидального характера ) и галлюцинациями. В ранней юности мы знаем о едва ли нескольких сексуальных связях и отношениях у участников выбранной группы. В дальнейшем психотические симптомы нарастают, возникает тяжелое нарушение социального взаимодействия, качество жизни стремительно ухудшается и человек становится все более зависим от окружающих.

Хотя  есть много сообщений о коморбидных психиатрических заболеваниях у людей с РАС и нарушениями интеллекта [10], связь между аутизмом и возможным психозом все еще служит источником дебатов  в литературе [11- 13]. В контексте данной дискуссии,  Rapoport et al. [14]  считают, что введение четких различий между РАС и ДШ, особенно это касается шизофрении,  продвинет детскую психопатологию на ступеньку вперед.  Watkins, et al.  и Alaghband-Rad, et al. отмечают что РАС и ДШ различаются по возрасту, в котором происходит манифестация, дифференциальной диагностике и видам вмешательства [15,16]. В ряде работ подчеркивается важность подобного разграничения на клиническом уровне, однако отмечается что наблюдается рост сообщений о высокой частоте коморбидности РАС и ДШ, в связи с наличием общих  семейных, генетических и нейровизуализационных данных [17,18]. Известные факторы, повышающие риск психоза в будущем включают в себя сложные роды [19]  и наличие заболеваний шизофренией в семейном анамнезе [20,21].  В соответствии с обзором, проведенным  Takara et al. [15] , большинство авторов приводят данные, согласно которым пожизненный диагноз шизофрения и РАС ставится менее чем 4%  людей в спектре, тогда как ранее сообщалось о более широком диапазоне ( от 0 — 28%). Мы хотим здесь отметить,  что  на подобную статистику могла повлиять степень выраженности симптомов, на которые ориентировались в процессе выделения группы людей с РАС.

Цель этой статьи, основанной на предыдущем описании клинического случая  [1] состоит в предложении определения для специфического синдрома, которое бы описывала коморбидность РАС и ДШ, для которого мы предлагаем название Синдром Passerella. Наш клинический опыт позволяет верить, что определение данной специфической коморбидности как отдельного синдрома может помочь медикам сосредоточить внимание конкретно на данном психопатологическом сочетании, что позволит своевременно обеспечить необходимое вмешательство. В частности индивидуальный подход к формированию требований в области академической успеваемости в школе и социального взаимодействия может существенно  улучшить прогноз для данных пациентов, не смотря на низкий уровень социального взаимодействия.

РАС — это нарушение развития, для которого характерны стабильные ( по времени и ситуации) модели поведения, эмоциональных проявлений и мышления. В этом отношении РАС сравним с личными особенностями. Принимая в расчет теоретические рамки, предложенные  Widiger, и Widiger и Smith [22,23], касательно личности и психопатологии, можно предложить по крайней мере три способа концептуализировать связи между аутизмом (особенностью организации личности) и синдромом Passerella (совокупностью симптомов/расстройств): этиологический (причинный), спектральный и патопластический.

Этиологические взаимоотношения подразумевают, что личность оказывает прямое влияние на симптом/расстройство/психопатологию, или что симптом/расстройство/психопатология может быть источником изменений личности. Спектральные отношения предлагают идею, согласно которой личность и психопатология имеют общую этиологию и формируются одновременно в общем поле. С этой перспективы симптом рассматривается как дезадаптивная форма личностных черт человека. Патопластические отношения подразумевают, что личность может влиять на проявление расстройства, равно как расстройство воздействует на формирование личностных черт человека. Таким образом, один и тот же симптом будет по-разному выражаться в зависимости от личностного профиля пациента, а расстройство может влиять  на  то, как проявляются у человека личностные черты, независимо от того, насколько сильно оно будет выражено само по себе. Очевидно, что для объяснения взаимоотношений между личностным профилем человека и развитием синдрома можно комбинировать все три модели.

На примере случая, который был рассмотрен в этой работе, наличие РАС выражалось в чрезвычайно высокой чувствительности к стрессу, особенно в ситуации когда навыки вербального общения ограничены, а избежать социального взаимодействия становится невозможно, как это часто бывает у детей в детском саду и школе, а иногда и в раннем детстве, и у взрослых, проживающих в учреждениях социальной защиты, или посещающих адаптивные мастерские. Взрывные истерики, вспышки раздражительности и нарастающая отчужденность — характерные черты поведения этих пациентов — возможно представляли собой различные способы справиться с тревогой и страхом, которые усугублялись стрессом от осознания того факта, что человек не в состоянии справиться с требованиями, которые предъявляет ему среда.

Нейрокогнитивные нарушения ( например дефициты в области исполнительной функции и модели психического) по данным ряда работ о продромальном психозе считаются неблагоприятными с точки зрения риска развития психоза при РАС [21,24]. Различия между началом эндогенного коморбидного психоза и психотической реакцией на стрессовую ситуацию имеет огромное значение при диагностике людей с РАС. Сложное переплетение причин и последствий в этом вопросе привлекло большое внимание к вопросу «дифференциальной диагностики» РАС и ДШ, попутно оставив в стороне случаи коморбидных состояний, не смотря на то что о них ясно сообщалось в литературе. К примеру, как пишет Selten et al. [21], трудность с распознаванием социальных взаимоотношений у людей с РАС могут ошибочно трактовать как психоз, аналогично социальные трудности, возникающие у больного при психозе, могут отнести к особенностям людей в спектре. В результате тщательно проведенная «дифференциальная диагностика» к несчастью может привести к тому, что врачи не сумеют распознать коморбидный диагноз. Спонтанные психотические расстройства у детей школьного возраста, в том числе шизофрению, таким образом следует рассматривать в более широком контексте, с учетом  уязвимости пациентов, особенно если у них уже стоит диагноз РАС, к учебным и социальным ситуациям, которые часто являются источником «токсичного» стресса для этих хрупких людей.

Мы бы хотели подчеркнуть, что у нас нет цели приуменьшить важность работы проделанной в области разграничения диагнозов РАС и ДШ, но мы предлагаем установить «тройные» различия: между РАС, ДШ и коморбидным диагнозом ДШ+РАС ( для которого предлагаем название синдром Passerella). В последнем случае существенного улучшения когнитивного развития можно достичь к примеру путем снижения требования в области социального взаимодействия и школьной успеваемости. Например, учебный год может быть разбит на две части, в повседневном распорядке может быть предусмотрено больше моментов для отдыха ( когда человек может послушать музыку, посмотреть не слишком будоражащие видео, вздремнуть, прогуляться, пообщаться с животными). Родные и близкие могут волноваться из-за того что школьная программа будет осваиваться медленнее, но на деле адаптация школьного расписания позволит избежать гораздо более длительных и фатальных перерывов из-за кризиса и возникновения обострений. Снижение стресса — основа терапевтического вмешательства в данном случае — лучше достигается за счет четкого структурирования повседневных дел, снижения требований и введения дополнительных пауз, предназначенных непосредственно для отдыха и релаксации.

Клинические случаи

В настоящем исследовании мы получили согласие от 4 пациентов (2 женщин и 2 мужчин) и их законных представителей. В нашем отделении Диагностики и ухода в Женеве мы оказывали помощь 265 пациентам ( данные на декабрь 2017 года: 154 женщины, 111 мужчин), из которых 26 пациентов ( 9.8%, 17 мужчин и 9 женщин) имели диагноз РАС, в том числе синдром Аспергера. Среди этой группы 7 пациентов ( 3 девочки и 4 мальчика, 26.9% от популяции пациентов с РАС и 2.6% от общего числа пациентов) демонстрировали специфический клинический профиль, который стал предметом изучения в данной работе.

Случай SF

SF — женщина 22 лет. Она первая из трех детей, есть младший брат и сестра. В семейном анамнезе не сообщается о случаях психических заболеваний. В ходе беременности на 8 месяце наблюдалось небольшое кровотечение. В ходе родов использовали стимуляцию и щипцы. Ребенок родился с весом 4.190 килограммов при росте 52.5 сантиметров. О показателях по шкале АПГАР не сообщается. Нет сведений о том, чтобы девочка села или пошла позже, чем положено. За исключением задержки речевого развития, ни о каких трудностях в детском возрасте не сообщается. Родители ( и специалисты в детском саду) описывают свои впечатления  о ребенке как о  «живущем в своем мире».

Начиная с дошкольного возраста у  пациентки  начали проявляться вспышки раздражительности, перемежающиеся отчужденностью, вероятно связанные с трудностями, возникающими при социальном взаимодействии. Речевая терапия/занятия с логопедом начались в 5 лет. В 7 лет были проведены нейропсихологические исследования  (WISC- III), которые показали пограничный уровень интеллектуального развития (на грани умственной отсталости — прим.переводчика), серьёзное нарушение памяти, трудности с вербальной и не вербальной коммуникацией, нарушения концентрации внимания и проблемы с социальным взаимодействием. В 8 лет девочке поставили диагноз РАС. Тест на синдром Мартин-Белл был отрицательный, МРТ не показало никаких аномалий. Устный тест IQ показал результат в 84, а письменный — в 62 балла.

До 18 лет девочка посещала специализированную школу. Менструации начались в 12, до сих пор нет информации о том чтобы пациентка жила половой жизнью. К началу подросткового возраста у нее наблюдались истерики с приступами плача и агрессией, направленной на людей и предметы. Главным образом приступы возникали по причине изменений в повседневной рутине, что указывает на потребность в постоянстве и неизменном распорядке. Девушка проживает в интернате для молодых взрослых, способных к высокому уровню автономии ( умеющих решать большую часть бытовых вопросов самостоятельно — прим.переводчика) и работает в адаптивной мастерской. С 17 лет пациентка получает у нас консультации в связи с значительностью эпизодов агрессивного поведения, сопровождаемых истериками и агрессией, в соотношении с моментами отрешенности и замкнутости. Изучить наличие слуховых галлюцинаций не представляется возможным из-за недостатка доверия к персоналу у пациентки и отказа или затруднений с описанием симптомов. Лечение Арипипразолом-Абилифай  и Эсциталопрамом-Цитралекс в дозировке 5мг/сут. позволило снизить приступы тревоги и отчужденность. Повседневные активности пациентки включали в себя расслабляющее взаимодействие с персоналом адаптивных мастерских во время занятий ткачеством и керамикой. В  распорядок были включены регулярные перерывы, во время которых пациентка могла бы побыть в одиночестве, попить или перекусить. Развитие клинической картины внушает оптимизм, симптомы, которые вынудили пациентку прибегнуть к нашей помощи, снижаются, ее состояние стабильно и она может существовать достаточно автономно (пользоваться общественным транспортом, гулять по городу, раз в месяц проводить выходные  с семьей, регулярно заниматься спортом). Необходимости в госпитализации не возникло.

Случай AN

AN — женщина 27 лет. Она первый ребенок, есть младший брат. В семье матери есть случай алкоголизма, а кузен отца страдал от шизофрении. Девочка родилась в срок, вагинальным способом без дополнительного вмешательства, беременность протекала без осложнений, не считая нескольких обвитий пуповины и сломанной ключицы у младенца. Рост и вес при рождении не сообщается, равно как и показатели по шкале АПГАР. Села и пошла без задержки. В детстве слабо эмоционально реагировала на разлучение с родителями, часто демонстрировала гиперактивное поведение, волновалась и испытывала дискомфорт, находясь на руках у взрослых, плохо фиксировала взгляд.

В 4 года пациентка могла непродолжительное время заниматься гимнастикой и музыкой, но с трудом концентрировалась. В 5 лет учитель отметил у ребенка странное поведение, недостаток социальных контактов с другими детьми и дефицит вербальной коммуникации на фоне развитой по возрасту речи. Родители ( и специалисты в детском саду) говорили что девочка «живет в своем мире». В промежутке между 5-7 годами периодические эпизоды истерик стали интенсивнее, пациентке стало трудно включаться в групповое взаимодействие и демонстрировать подобающее социальное поведение. В 9 лет девочка призналась родителям, что слышит пугающие голоса, особенно по утрам. В 12 эндокринологическое обследование показало задержку наступления пубертата. Проведенные в 14 нейробиологические обследования показали, что результаты анализов крови, метаболизма и ЭЭГ находятся в пределах нормы, по всей видимости исключая нейрометаболические причины состояния девочки. Был проведен генетический анализ на микроделецию 22q11, или синдром ломкой Х хромосомы, результат был отрицательным. МРТ головного мозга не показало аномалий. Заполненные в 14 Шкала интеллектуального развития Вешлера для детей (WISC-III) и Шкала детской памяти (CMS) показали пограничный уровень интеллектуального развития. Девочка посещала частную специализированную школу до 18 лет. Менструации начались в 15, половой жизнью не живет. В 18 лет симптоматика соответствовала состоянию параноидальной шизофрении. В 20 лет без особых трудностей она переехала из родительского дома в специализированное учреждение ( интернат — наиболее близкий по смыслу аналог английского слова institution — это нечто среднее между общежитием и больницей- прим.переводчика). В учреждении она жила в квартире с пятью другими молодыми людьми под присмотром учителя, и проводила дни за различными структурированными занятиями, как правила наедине с педагогом или в небольшой группе с другими проживающими.  В 22 года пациентка обратилась к нашей помощи из-за отсутствия подобающей психиатрической помощи при РАС и ДШ, в особенности касательно приступов тревоги, которые часто сопровождались сильными истериками. Было назначено лечение: Бипериден-ретард по 4 мг ежедневно, Вальпроат-хроно 750 мг ежедневно орально,Гидроксизин 100 мг в день, Атенолол 25 мг 1 раз в день, Клозапин 250 мг в день, Галоперидол 1 мг 1 раз в сутки, Баклофен 25 мг в день, Лоразепам 1 мг в день. В области психолого-педагогического вмешательства для пациентки были  индивидуально подобраны занятия в мастерских, в том числе в пекарне. В учреждении, где проживала пациентка, у нее была возможность регулярно заниматься спортом. Во время перерыва ей предоставляли возможность побыть в одиночестве и тишине, послушать музыку или посмотреть не будоражащие видео, а также попить или перекусить. Состояние пациентки внушает оптимизм, она стабильна. За последние 5 лет не было необходимости в госпитализации и она может каждые вторые выходные проводить с семьей.

Случай FB

FB  — мужчина 40 лет. Младший ребенок, есть старшая сестра. Не сообщается о психических заболеваниях в семейном анамнезе. Во время беременности на 4 месяце было небольшое кровотечение с угрозой выкидыша, но в цервикальном серкляже (cervical banding) не  было необходимости. Роды прошли нормально, данных по росту, весу и показателям по АПГАР для младенца не сохранилось. Вскоре после рождения был обнаружен небольшой карман с цефалорахидной жидкостью (в оригинале pocket of cephalorachidian fluid -прим.переводчика), но он быстро рассосался. В три с половиной недели удален зуб ( не совсем ясен смысл предложения, видимо младенец родился с зубами — если я ошиблась в переводе, поправьте пожалуйста — прим.переводчика). До 15 месяцев часто возникала рвота. Сидеть мальчик начал в 7-8 месяцев, ходить около 15. Наблюдалась очень умеренная задержка речевого развития, но в три года мальчик уже говорил короткие фразы. Родители и специалисты отмечали, что он «живет в своем мире». Кризис с истериками начался в 3 года, мальчик начал бить других детей, нарастала «боязнь всего». Социальное взаимодействие с другими детьми и взрослыми было проблематичным. Его описывали как гиперактивного ребенка ( СДВГ подтвердили в старшем возрасте, но полностью отказались от лечения из-за побочных эффектов). Занятия с логопедом начались в 6 лет и продолжались до 11 с небольшими результатами. В 15 начали когнитивную терапию, которая продолжалась до 18. Сексуальное развитие в норме, есть информация о гетеросексуальных связях. Это единственный пациент, ведущий половую жизнь. Заполненная в 18 лет Шкала интеллектуального развития Вешлера для взрослых показала пограничный уровень интеллекта. Пациент посещал частную специализированную  школу до 9 лет, потом обычную специальную школу до 18. В 18 лет была начата терапия антидепрессантом (не обозначен каким) и клоназепамом, но она резко прекратилась и начались эпилептические приступы. В это время проводилось сопутствующее применение каннабитола. Генетический анализ исключил ломкую Х-хромосому. Первая госпитализация в психиатрическую больницу произошла в 18 лет, за ней последовало еще несколько госпитализаций, в связи с симптомами распада личности и параноидальными заблуждениями. Вероятны также слуховые галлюцинации, но оценить их достаточно трудно, так как пациент часто отказывается общаться с персоналом. Было введено лечение антипсихотиками. Пациент прожил несколько лет в разных учреждениях, затем в охраняемом жилье и наконец последние 10 лет в обычном.  С 18-40 лет он работал в нескольких адаптированных мастерских , но с 40 только эпизодически участвует в различных программах. В 39 лет пациент обратился к нам за лечением  шизофрении и РАС.  Текущая терапия включает в себя: Зуклопентиксол депо 225 мг каждые 2 недели, Венлафаксин 112,5 мк в день и Лоразепам 2,5 мг в день. Дальнейшее улучшение клинической ситуации позволило разработать проект согласно которому пациент сможет жить под присмотром и принимать участие в адаптированных развлекательных и досуговых занятиях. Самостоятельное проживание без четкого распорядка — слишком сильный источник стресса для него.

Случай LF 

LF — мужчина 45 лет. Старший из детей, есть младший брат. В семейном анамнезе нет сообщений о психических заболеваниях.  В 3 месяца у матери возникает риск выкидыша и  был проведен цервикальный серкляж (cervical banding). Несколько месяцев будущая мать провела в постели, преждевременные роды произошли на 35 неделе. Ребенок весил 2,580 килограммов при росте 47 сантиметров. Показатели по шкале АПГАР не сообщаются. В 2 месяца потребовалось хирургическое вмешательство из-за паховой двусторонней грыжи. Возраст, когда ребенок  сел, не сообщается, в 18 месяцев он начал ходить, в раннем детстве наблюдалась задержка моторной координации. Была зафиксирована задержка речи наряду со слабыми навыками вербальной коммуникации, которые сохраняются и по сей день. Занятия с логопедом были невозможны из-за недостатка сотрудничества. Не зафиксировано попыток измерить IQ. До 18 лет пациент посещал специализированную школу. С подросткового возраста он проживает в специальных учреждениях. Родители и специалисты отмечают, что он «живет в своем мире». В 5 лет проявились первые кризисы с истериками, когда мальчик крушил все вокруг. С детства страдает проявлениями сенной лихорадки и экземы. Нет информации о сексуальном развитии, хотя мы знаем, что до сих пор он не живет половой жизнью. С 16 лет пациент посещал стационар при психиатрической больнице из-за проблемного поведения и пристрастия к легким наркотикам. В 37 лет был впервые госпитализирован в психиатрическую больницу, где зафиксированы жалобы на слуховые галлюцинации и ощущение, что его кто-то преследует. Был предложен диагноз параноидальная шизофрения и РАС. Во время госпитализации был проведен тест WAIS-III, который показал легкую умственную отсталость. После первой госпитализации в психиатрическую больницу последовало еще несколько, прежде всего из-за агрессивного поведения. С детства и до 18 лет пациент посещал специальную школу. С подросткового возраста и до сих пор он живет в специальных учреждениях, где работает в мастерских. До 40 он эпизодически принимал участие в различных программах. В 40 он обратился к нам за лечением РАС и шизофрении из-за повторившихся госпитализаций. Текущее лечение включает в себя Зуклопентиксол депо 200 мг каждые 2 недели, Лоразепам 1 мг в день, Гидроксизин 50 мг в день, Баклофен 20 мг в день, Вальпроат хроно 1500 мг в день, Бипериден ретард 4 мг  в день, Клотиапин 40 мг в день, Сертралин 50 мг в день, Метилфенидат 40 мг в день, Мелатонин 3 мг в день. Был разработан перечень различных активностей, куда входила разноска фруктов и овощей по разным квартирам в его интернате, небольшая помощь в саду и регулярные занятия спортом по месту проживания. Для перерывов были предложены не будоражащие видео, музыка, возможность перекусить. Клиническая картина внушает оптимизм, за последние 3 года у пациента не было ни одной госпитализации. Он каждые 2 месяца проводит с семьей выходные.

В таблице один мы суммировали некоторые общие черты по каждому из описанных кейсов

page6image209262112

Таблица 1: Общие характеристики описанных пациентов

Пациент Пол IQ

Возраст воникновения кризиса с истериками/появления вспышек раздражительности

Задержка развития/нарушения вербальной коммуникации В детстве «жил в своем мире»

Иллюзии/галлюцинации

SF

Ж

Пограничный

Дошкольный

Присутствует

Да

Присутствуют

 уровень интеллекта

AR

Ж

Пограничный

Дошкольный

Присутствует

Да

Присутствуют

 уровень интеллекта

FB

М

Пограничный

3 года

Присутствует

Да

Присутствуют

 уровень интеллекта

LF

Умеренная

М

умственная

5  лет

Присутствует

Да

Присутствуют

отсталость

page6image208569360

Дискуссия

Цель этой работы — привлечь внимание практиков из области психиатрии к существованию специфической формы коморбидного диагноза РАС+ДШ, чтобы улучить процесс ранней диагностики и увеличить возможность введения более эффективных программ лечения и психолого-педагогической поддержки. В подобном контексте очень важно оценить состояние пациента при помощи рейтинговых шкал, таких как CARS или AAPEP [25-27], либо, если есть возможность, при помощи ADOS-2 [28] и ADI-R [29]. Если обнаружен коморбидный диагноз, возможно выработать индивидуальную терапевтическую и образовательную программу. Для данной конкретной коморбидности, которую предложено обозначить как синдром Passerella, важным терапевтическим шагом является установка предсказуемого повседневного распорядка и снижение количества стрессовых ситуаций и занятий, которые могут оказывать буквально отравляющий эффект на состояние этих хрупких пациентов, усиливая симптомы заболевания и затрудняя процесс восстановления.

Во всех описанных случаях говорится о трудных родах, и этот фактор риска развития психоза нельзя недооценивать  [21]. Если рассматривать тяжелые жестокие истерики как результат проявления психотических страданий, время их начала слишком раннее даже для диагноза ДШ. Но нельзя забывать, что вспышки раздражительности, которые наблюдались у пациентов, упомянутых в нашем отчете, могли быть способом выразить стресс, вызванный социальными ситуациями в дошкольном и школьном возрасте, когда избежать взаимодействия со сверстниками не представлялось возможным.

Для пациентов, которые еще ходят в школу, в качестве мер может быть предложено снижение академических требований и  пролонгирование академической программы, возможно даже повторное чтение академического курса за год. Такие меры благотворно повлияют на когнитивное развитие пациента и значительно улучшат прогноз.

В старшем возрасте применим аналогичный подход, направленный на снижение стрессового воздействия, согласно которому время, которое пациент на регулярной основе уделяет развлечениям и хобби должно преобладать над трудовой деятельностью, даже при учете того, что она проходит в адаптированных мастерских. Основа подхода — регулярные перерывы в повседневном распорядке, во время которых пациент может передохнуть, послушать музыку, посмотреть спокойные видео и перекусить.  Бесполезно и небезопасно включать пациента в школьные и социальные мероприятия или соревнования, это может привести к противоположному эффекту и ухудшить его состояние, а не улучшить когнитивное развитие.

В описании первого клинического случая   [1], имеющиеся у пациента трудности с вербальной коммуникацией и социальным взаимодействием достаточно умеренны для классической картины РАС, тогда как в остальных случаях, описанных в данной работе, отмечается задержка речевого развития, не смотря на то что более важным моментом является процесс коммуникации а не владение речью само по себе.

Вслед за Wingler и Smith комбинация их трех моделей (этиологической (причинной), спектральной и патопластической) позволяет предположить что наличие диагноза РАС приводит к наличию острой, стабильно присутствующей, органически обусловленной восприимчивости к стрессу, прежде всего в ситуациях, когда вербальные навыки развиты слабо, и социальное взаимодействие становится проблематичным — в дошкольном и школьном возрасте, а иногда и в раннем детстве. Вспышки раздражительности, истерики и приступы отчужденности могут быть различными способами избежать чувства тревоги и страха, но могут также быть проявлением психотической симптоматики и сопровождаться уходом от реальности [6,7].

Важной общей чертой являются сообщения от родителей и специалистов о том, что ребенок словно «живет в своем мире», в значительной мере отстраняясь от реальности и социального взаимодействия. Подобные черты присутствуют и при РАС, но в описанных случаях еще одной причиной подобного поведения может быть наличие слуховых или визуальных галлюцинаций, которые легко остаются без внимания специалистов, поскольку сами дети редко сообщают о них из-за чувства смущения и стыда, а также по причине слабо развитой речи. Еще одно важное наблюдение — наличие слуховых и визуальных галлюцинаций во взрослом возрасте, наряду с типичной для параноидальной шизофрении симптоматикой. В общих чертах оценка данной патологии осложняется воздействием РАС и трудностями с социальной коммуникацией, поскольку такие пациенты редко жалуются на свое самочувствие и не хотят обсуждать его со специалистами.

В таблице  2  мы суммировали некоторые общие симптомы для синдрома Passerella.

Таблица 2:  Общие симптомы для синдрома Passerella.

 При определении синдрома в качестве основных диагностических элементов мы предлагаем:

• Проблемная беременность, трудные роды (часто недооценивается)

• Нарушения в области вербальной коммуникации и ухудшающееся социальное взаимодействие. Может сопровождаться задержкой речевого развития.

• Раннее начало психотических симптомов, в районе 5-8 лет, сопровождаемое вспышками раздражительности, истериками и отчужденностью.

• В дошкольном возрасте родители и специалисты описывают пациента как «живущего в своем мире».

•  Параноидальная шизофрения часто характеризуется преимущественно постоянными, часто связанными с преследованием, иллюзиями, которые регулярно сопровождаются галлюцинациями, преимущественно слуховыми (слышит голоса) и проблемами восприятия

• Психотические симптомы часто скрыты, и до того как болезнь будет формально диагностирована, молодой пациент может страдать иногда годами, пока не будет поставлен официальный диагноз.

• В юности практически отсутствуют сексуальные отношения

• Постоянное присутствие психотических симптомов у взрослых, с тяжелыми нарушениями в области социального взаимодействия, низким качеством жизни и прогрессирующим снижением самостоятельности.

• Деградация социальных связей

Основной негативный эффект поздней диагностики коморбидных заболеваний — несвоевременное начало фармакологического вмешательства и адаптации психолого-педагогического подхода и среды. В результате чего снижается социальная включенность пациентов и возрастает риск будущих госпитализаций в психиатрические отделения, после длительной и болезненной череды часто не эфеективных педопсихиатрических и психолого-педагогических видов вмешательства.

К этой картине следует добавить высокую частоту эпилептических припадков среди пациентов с РАС.  Неспособность многих из них выполнять инструкции в достаточном объеме для проведения медицинских исследований (например ЭЭГ или МРТ) затрудняет распознавание признаков эпилепсии [30], даже при условии того, что подобные исследования  по возможности должны проводиться для пациентов с синдромом Passerella..

По нашему мнению одна из главных проблем в процессе идентификации и лечения подобного коморбидного заболевания лежит в области истории развития представлений о психопатологии РАС и психозов. Существование связи между этими двумя состояниями имеет давнюю историю и не раз горячо обсуждалось. Общепринятое представление о четком разграничении РАС и ДШ, в особенности шизофрении, ориентирует родителей и специалистов на дифференциальную диагностику, преуменьшая тот факт что около 4%  популяции имеют коморбидный диагноз РАС и ДШ [15]. Мы хотим заново открыть обсуждение различий и связей РАС и ДШ, хотя и признаем что принятое мудрое решение о разграничении диагнозов РАС и ДШ клинически верно. Однако мы верим, что любой дифференциальный диагноз должен принимать в расчет возможность  наличия коморбидного диагноза РАС-ДШ, которое мы призываем рассматривать не просто как сочетание двух диагнозов, но как отдельное самостоятельное состояние, для которого предлагаем название синдром Passerella..  Наличие данного синдрома и своевременное его признание дает возможность принять адаптированную стратегию терапевтического вмешательства, особенно в области психолго-педагогического подхода, уделяя особое внимание мерам по снижению стресса, что особенно важно, учитывая восприимчивость к нему подобных пациентов.

Это крайне важно для благополучия пациентов, так как коморбидное сочетание РАС и ДШ — серьезное нарушение развития, прогноз при котором существенно различается в зависимости от времени диагностики и назначенного вмешательства. Определение специфического синдрома с соответствующими диагностическими, терапевтическими и прогностическими особенностями, будет огромной помощью как для специалистов, таки для семей в деле ранней постановки диагноза и начала вмешательства. Помимо улучшения прогностических перспектив для таких пациентов, выделение отдельного синдрома позволило бы наладить помощь семье и обмен опытом между специалистами, что помогло бы координировать действия всех вовлеченных в терапевтический процесс.

Выводы

Хотя мы понимаем ограничения  настоящей работы в области коморбидности РАС и ДШ, мы все равно верим что существующие в литературе данные и наш клинический опыт оправдывают необходимость введения нового синдрома, который мы предлагаем назвать «Синдром Passerella.», который поможет распознать  коморбидное заболевание РАС-ДШ и определиться с дальнейшим лечением.

Наш опыт показывает, что поздний или неоднозначный диагноз приводит к снижению качества жизни пациентов и их семей,  часто становясь причиной длительного и изнуряющего взаимодействия  как для пациентов,  так и для их семей и специалистов.

Как мы предполагали при рассмотрении нашего предыдущего единичного клинического случая, вовремя диагностированное коморбидное заболевание РАС и ДШ поспособствовало тому, что пациент начал получать раннее и соответствующее лечение, а его распорядок, как в области академических занятий, так и в сфере досуга, был изменен с учетом повышенной чувствительности подобных пациентов к стрессу.

Аналогичный описанным в данной работе случаям ситуации упоминаются в литературе, но мы утверждаем что эти пациенты страдают не просто от сочетания РАС и ДШ, как это обычно описывают, но от отдельного специфического синдрома. По нашему опыту удалось отметить специфические особенности данного состояния, для которого характерен ранний дебют проявления симптомов ДШ, сопровождающей РАС. Этот специфический паттерн, который повторяется в описанных нами случаях, часто ошибочно уводит специалистов в сферу «дифференциальной диагностики». Вот почему мы предлагаем новое название «Синдром Passerella.», для которого будет характерен описанный порядок проявления симптомов, что позволит выделить специфическую клиническую картину данного заболевания, и в конечном итоге увеличит шанс ранней диагностики и повысит эффективность лечения. Важным элементом процесса диагностики является возможность терапевта оценить наличие слуховых/визуальных галлюцинаций у пациента в юном возрасте. Принимая в расчет как сам возраст, так и часто сопутствующие ему проблемы с сотрудничеством, это можно сделать только путем внимательного наблюдения и поиска клинических признаков. Мы пришли к выводу что одним из признаков может быть наблюдение родителей и специалистов, звучащее как «он будто живет в своем мире». Галлюцинации — наиболее вероятная причина истерических припадков, о которых сообщалось, вспышек раздражительности, сопровождаемых отчужденностью, склонности к одиночеству, возрастающей социальной дезадаптацией.

Родители и учителя, действуя в интересах молодого пациента, часто обеспокоены задержкой в освоении академической программы. Однако наш опыт говорит о том, что чрезмерное давление в области обучения и социального взаимодействия может спровоцировать кризис и обострение состояния, и в результате привести к гораздо более значительной потере времени.

Лучшее понимание этого коморбидного синдрома приведет к тому что о подобных случаях будут чаще сообщать и появится возможность проводить дальнейшие исследования, с  тем чтобы лучше разобраться в данном расстройстве.

 

Список литературы:

  1. Carminati GG, Crettol C, Carminati F. Between Autistic Spectrum Disorder (ASD) and Childhood Onset Schizophrenia (COS): A Case Report. Neuropsychiatry 7(5), 536-545 (2017).
  2. Nicolson R, Rapoport JL. Childhood-onset schizophrenia: rare but worth studying. Biol. Psychiatry 46(10), 1418-1428 (1999).
  3. Murray RM. Neurodevelopmental schizophrenia: the rediscovery of dementia praecox. Br. J. Psychiatry. Suppl 25(1), 6-12 (1994).
  4. McCracken JT, McGough J, Shah B, et al.Risperidone in children with autism and serious behavioural problems. N. Engl. J. Med347(5), 314-321 (2002).
  5. Kyriakopoulos M, Stringaris A, Manolesou S, et al. Determination of psychosis-related clinical profiles in children with autism spectrum disorders using latent class analysis. Eur. Child. Adolesc. Psychiatry 24(3), 301-307 (2015).
  6. Berney T. Asperger syndrome from childhood into adulthood. Adv. Psychiatry Treat (10), 341- 351 (2004).
  7. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, (DSM-V). Washington, DC American Psychiatric Association (2016).
  8. Rapoport J, Giedd J, Blumenthal J, et
    al. Progressive Cortical Change during Adolescence in Childhood-Onset Schizophrenia. A Longitudinal Magnetic Resonance Imaging Study. Arc. Gen. Psychiatry56(7), 649-654 (1999).
  9. Vourdas A, Pipe R, Corrigall R, et al. Increased developmental deviance and premorbid dysfunction in early onset schizophrenia.Schizophr. Res 62(1-2), 13-22 (2003).
  10. 10. Lehotkay R, Varisco S, Deriaz N, et al Intellectual disability and psychiatric disorders: More than a dual diagnosis. Arch. Suisses. de Neurologie. et de Psychiatrie 160(3), 105-115 (2009).
  11. Bailly D, de Chouly de Lenclave MB. A rare and not very studied disorder: childhood-onset schizophrenia: A case report. Encéphale 30(6), 540-547 (2004).
  12. Bonnat JL. Autisme et psychose, Machine autistique et délire machinique, Clinique différentielle des psychoses. Clin. psychanalyt. Psychopathol , Presses Universitaires Rennes, 208 (2008).
  13. Takara K, Kondo T, Kuba T. How and why is Autism Spectrum Disorder Misdiagnosed in Adult Patients? — From Diagnostic Problem to Management for Adjustment. Ment. Health. Fam. Med 11(1), 73-88 (2015).
  14. Rapoport J, Chavez A, Greenstein D, et al.Autism-Spectrum Disorders and Childhood Onset Schizophrenia: Clinical and Biological Contributions to a Relationship Revisited. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry 48(1), 10-18 (2009).
  15. Watkins JM, Asarnow RF, Tanguay PE. Symptom development in childhood onset schizophrenia. J. Child. Psychol. Psychiatry29(6), 865-878 (1988).
  16. Alaghband-Rad J, McKenna K, Gordon CT,et al. Childhood-onset schizophrenia: the severity of premorbid course. J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry 34(10), 1273-1283 (1995).
  17. Raja M, Azzoni A. Autistic spectrum disorders and schizophrenia in the adult psychiatric setting: diagnosis and comorbidity.Psichiatria. Danubiana 22(4), 514-521 (2010).
  18. Ritsner M. Handbook of Schizophrenia Spectrum Disorders. 1 Springer (2011).
  19. Selten JP, Lundberg M, Rai D, et al. Risksfor non-affective psychotic disorder and bipolar disorder in young people with autism spectrum disorder: A population based study.JAMA. Psych 72(2), 483-489 (2015).

20. Sullivan P, Daly M, O’Donovan M. Genetic architectures of psychiatric disorders: the emerging picture and its implications. Nat. Rev. Genet 13(8), 537-551 (2012).

21. Sullivan P, Magnusson C, Reichenberg A, et al.Family History of Schizophrenia and Bipolar Disorder as Risk Factors for Autism. Arch. Gen. Psychiatry 69(11), 1099-1103 (2012).

22. Widiger TA, Smith GT. Personality and psychopathology. Handbook of personality: Theory and research 743–769 (2008).

23. Widiger, TA. Personality and psychopathology. World Psychiatry 10(2), 103- 106 (2011).

24. Sullivan S, Rai D, Golding J, et al. The association between autism spectrum disorder and psychotic experiences in the Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) Birth Cohort. J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry 52(8), 806-814 (2013).

25. Mesibov GB, Schopler E, Schaffer B, et al. Use of the childhood autism rating scale with autistic adolescents and adults. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 28(4), 538-541 (1989).

26. Mesibov GB, Schopler E, Schaffer B, et al.

Profil psycho-éducatif pour adolescents et adultes (AAPEP) (Adolescents and adults psychoeducational profile). Editions De Boeck Université (1997).

27. Schopler E, Mesibov GB, Reichler RJ, et al. The Childhood Autism Rating Scale (CARS). Western Psychological Services, Los Angeles, USA (1988).

28. Lord C, Risi S, Lambrecht L, et al. The autism diagnostic observation schedulegeneric:
a standard measure of social and

page9image1907794608

Добавить комментарий