Переводчик/редактор: Марина Лелюхина
Оригинал: https://spectrumnews.org/features/deep-dive/the-most-terrifying-childhood-condition-youve-never-heard-of/
Наш паблик вконтакте: https://vk.com/public57544087
Наша группа в фейсбуке: https://www.facebook.com/specialtranslations
Понравился материал — помогите тем, кому нужна помощь:
http://specialtranslations.ru/need-help/
Копирование полного текста для распространения в соцсетях и на форумах возможно только путем цитирования публикаций с официальных страниц Особых переводов или через ссылку на сайт. При цитировании текста на других сайтах ставьте полную шапку перевода в начале текста
……
Детское дезинтегративное расстройство — тяжелое и редкое состояние, которое начисто сметает все имеющиеся у ребенка на момент манифестации навыки. Новая теория предполагает что это малоизвестное состояние каким-то образом пускает время развития вспять.
Редакция Особых переводов очень просит, если у кого-то есть информация о положении людей с CDD в нашей стране, написать нам и возможно рассказать об этом.
Трудно понять чего именно хочет Джина Пейс если вы не знаете это наверняка. Но иногда можно, и сейчас как раз такой случай: Джина хочет пиццу. «Я-ф-ую» повторяет она — это означает «я хочу». Мы все не против.Трту
Мы сидим за столом в Абате, Нью Хейвен, Коннектикут, который помимо всего прочего известен своей пиццей и научными достижениями. Джина и ее отец, Бернардо, живут на Стейт Айленд, в Нью Йорке, и двух часовой путь сюда проделали как за одним, так и за другим. Пицца уже в печи. Науку за столом представляет Абха Нупта, специалист по детскому развитию из прославленного Йельского центра изучения детства. Гупта — один из немногих научных экспертов по состоянию, которое Бернардо и Джина знают исходя из личного тяжелого опыта. Джина, ей сейчас 24, 20 лет назад получила диагноз детское дезинтегративное расстройство или CDD.
CDD — наиболее странное и ругающее состояние, о котором вы скорее всего никогда не слышали. Также известно как синдром Геллера, по имени австрийского специального педагога, впервые описавшего его в 1908 году. Фактически это поздно манифестирующая форма аутизма, дающая быстрый и резкий регресс. Она мало распространена, затрагивает около 1-2 детей на 100 000. Такие дети развиваются как обычно в течении 2-10 лет ( в среднем до 3-4), а затем начинается резкий регресс, затрагивающий сразу несколько областей развития, в том числе речь, социальные, игровые и моторные навыки, когнитивные навыки и даже возможность контролировать мочевой пузырь и сфинктер.
Скорость и характер регресса различается, но чаще всего он происходит за ужасающе короткий период времени — всего несколько месяцев, говорит Гупта. Приблизительно в 75% случаев потере навыков предшествует период во время которого ребенок переживает интенсивное чувство тревоги и даже приступы ужаса: кошмары, сонный паралич, приступы выбивающей из колеи паники, напоминающей психоз ( в 70-80 годы диагностический термин, который использовали для CDD звучал как «дезинтегративный психоз»).
Во время этого охваченного тревогой пролога известного как продромальный период, ребенок часто осознает что с ним что-то не так. Он говорит что напуган. Он будет пытаться двигаться и удерживать голову, и будет говорить что это причиняет ему боль. А родители в ужасе будут наблюдать как он теряет речь, моторные навыки, большинство возможностей поддерживать социальные контакты. Как будто кто-то буквально сметает все, чем когда-то был их малыш.
Хотя люди с CDD достаточно серьезно отстают в развитии, они могут сохранить некоторые навыки и способности. Джина например уверенно ходит, катается на велосипеде, слушает и в общих чертах осознает инструкции, может одеться, без проблем ест и не сталкивается ни с одной гигиенической проблемой, с которой обычно сталкиваются ее товарищи по несчастью. С небольшой помощью она иногда может прочесть книжку для пятиклассников ( 10-11 лет) — умение, которое намного превышает ее общее речевое и интеллектуальное развитие.
Она еще не может хорошо говорить, и независимо от того, пользуеся ли девушка речью, или пытается печатать на ipad, ее лексикон состоит из простых предложений, максимум из двух слов. Хотя иногда ей удается удивить Бернардо. Как то она увидела рекламу духов, в которой молодой человек с тоской смотрит на девушку, и сказала отцу «Этот мальчик хочет поцеловать девочку». Кроме того она раскладывает на планшете непростой пасьянс и скорее всего обыграет вас в поиск слов. «Она отлавливает слова не только по горизонатли и вертикали, но даже те, что написаны в обратном порядке и по диагонали» — сетует отец девушки, Бернардо, на сегодняшний день вышедший на пенсию профессор литературы из Университета Нью Йорка, который одинаково свободно говорит на Английском и Итальянском. «Она обставляет меня в два счета».
Джине нужен постоянный уход и забота, и она будет ими обеспечена. У нее повышенный аппетит и плохо развито чувство насыщения, из-за чего ее вес несколько повышен и Бернардо боится развития у дочери диабета. Обычно Джина чтит чужое личное пространство, но время от времени, пытаясь привлечь ваше внимание или донести свою мысль, она может резко схватить за плечо, что многие воспримут как агрессию. Она так много не понимает, и еще болше не может объяснить. Внутренняя жизнь Джины тайна даже для ее отца. В 24 года у нее есть немного шансов приобрести хоть какие-нибудь новые навыки, или хотя бы восстановить те, которыми она обладала в 3 года.
Домашние дела: хотя у Джины детское дезинтегративное расстройство, она многое умеет делать самостоятельно
Бернардо это знает. Он движим не надеждой на то что Гупта с коллегами добьются перелома в состоянии Джины. Он понимает, что состояние дочери настолько редкое, что диагноз говорит о ней ровно столько, сколько она говорит о диагнозе. Они оба приехали в нью Хейвен, чтобы Джина получила немного новых впечатлений, и возможно получить несколько полезных замечаний от Гупта. Проводя дочку через серию поведенческих, когнитивных, неврологических и генетических исследований — тестов, головоломок, сканирований мозга и заборов крови — Бернардо надеется дать Гупта шанс понять это страшное состояние и его загадочную природу.
В погоне за тайной:
Пицца готова, Бернардо разрезает ее на кусочки, мы говорим об Италии, вине, науке, жизни — и Джине. Бернардо, который недавно ушел на пенсию, рассуждает о том что хочет построить на заднем дворе дровяной очаг для пиццы. Он часто прерывается, чтобы обратиться к Джине, которая полностью поглащена своей порцией и вокально реагирует на появление еды в чужих тарелках. Бернардо просит не предлагать Джине наши порции, так как в противном случае она начнет угощаться со всех тарелок в зале. «Так уже бывало», — говорит он, улыбаясь. ‘Pace’ — итальянское слово, означающее умиротворение, то чувство, которое Бернардо удалось сохранить, лавируя между всеми этими обстоятельствами. Вероятно вслед за ним, почтенные посетители за соседними столами принимают суету и шум, которые сопровождают присутствие Джины, с тем же спокойствием.
Я спрашиваю Гупта почему она решила изучать именно CDD. Причина в загадочности этого заболевания. Главным образом речь идет о загадочном процессе регресса. CDD это не просто тип регрессивного аутизма. Тщательные исследования данной темы показывают что около трети людей с РАС переживают некоторый регресс перед тем как получают официальный диагноз — небольшую но значиую утрату приобретенных навыков и умений, а не просто замедление прогресса в развитии. Но степень регресса зависит от того что родители и ученые подразумевают под этим словом. Если говорить о нем в более объективных терминах, например учитывая задокументированную утрату речевых навыков, регресс обычно прекращается к середине подросткового возраста.
Регресс при CDD не похож по своему течению на классический регресс при аутизме, он уникален по своей тяжести. Учитывая его быстроту, он поистине ужасает. На своих выступлениях Гупта показывает видео 8-летнего малыша со светлыми кудрями, страдающего от ужасающего продромального периода начала болезни. В безнадежной тревоге мальчик передвигается по дому, то и дело вскидывая руки, чтобы защитить лицо и голову, повторяет что ему страшно. Он ни на секунду не может остановиться. В конце-концов он захлопывает за собой дверь.
Этот мальчик находился в постоянном возбуждении 20 часов, 7 дней в неделю, в течении целого месяца. «Никто не мог понять, что его так тревожит, а он не мог объяснить» — говорит Джули Вулф, которая наблюдала мальчика несколько раз за эти годы ( и которя будет исследовать состояние Джины, когда та приедет в Йель). Спустя несколько недель после съемки видео этот яркий, веселый, социально активный и любопытный ребенок начал распадаться, ребенок начал терять речь. На видео, снятом тремя годами позже, он безучастно сидит на кушетки и смотрит в камеру пустыми глазами.
Помимо поздней и резкой манифестации, CDD во многом напоминает другие случаи РАС, так как приводит к значимым дефицитам в области социального и когнитивного развития. Но для Гупта и других исследователей данной темы скорость, интенсивность и глубина регресса дает хорошую возможность проследить нейробиологические и генетические процессы, которые могут помочь нам понять что-то об аутизме в общем. Как биологически человек может так быстро утратить так много навыков? Даже если CDD это и есть тот самый «первичный аутизм», описанный Теодором Геллером за три десятка лет до того как Лео Каннер впервые заговорил об аутизме, ученые до сих пор ничего не могут сказать о том, как он развивается. Изучение аутизма на примере CDD, его самой острой и драматической формы, как говорит Гупта и ее коллеги, сравнимо с изучением бега на примере показателей олимпийского чемпиона: экстремальная форма проливает свет на развитие обычной.
К сожалению, как говорит Гупта, эти исследования находятся под угрозой, так как в 2013 Американская Психиатрическая ассоциация изъяла CDD из диагностического справочника как отдельное заболевание и в DSM-5 включило его в диагноз Расстройства аутистического спектра. Эти манипуляции вносят дополнительную путаницу в действия тех, кто страдает от CDD или пытается его понять. Диагноз CDD ставится методом исключения, часто после того как родители проводят ребенка через множество специалистов, которые ищут причины инфекции, воспаление мозга, опухоли, разрывы сосудов и другие физические причины состояния пациента. Утрата отдельного диагноза может привести к тому что панический продромальный период будут ошибочно диагностировать как последствия воспаления мозга или психоз — что продлит агонию родителей.
Гупта говорит что ее заявки на получение грантов отвергаются с вопросом почему она решила изучать состояние, которое номинально не существует. «Нам и так было трудно получить финансирование, а сейчас стало еще труднее».
Прочь в рим
Незадолго до Рождества 1994 года, когда Джине было всего 2 года, она села в самолет с родителями и ее шестилетней сестрой Соней и полетела в Рим, где Бернардо предстояло в течении года учить Американской литературе и истории по программе стипендий Фулбрайта. В новом городе, среди новых людей и чужого языка, регресс у Джины, который протекал медленно и более стабильно чем во многих других случаях CDD не был сразу замечен. Джина достигла всех необходимых вех в развитии, и как и все члены ее семьи, говорила бегло и с охотой.
«Для меня не было времени лучше» — вспоминает Бернардо в мемуарах о своей дочери, которые он сейчас пишет. «И так же было для всех нас: ее матери, тетушек и дядюшек, бабушек и дедушек, друзей, врчей, римлян и крестьян».
Первым признаком, как это можно заметить спустя время, была сдержанность, которую Джина начала демонстрировать между 2 и 3 годом жизни: «чуть меньше зрительного контакта … чуть реже болтовня, вместо этого чуть чаще указательный жест». Путешествуя по улицам Рима в детской коляске она временами застывала, не расслабляясь, и смотрела прямо вперед. Некоторое время изменения объясняли переездом в Италию. Ее старшая сестра была в школе полный день, а Джина всего на пару дней в неделю ходила в садик. Мне не казалось странным, что у нее всего несколько друзей и она с большей охотой играет тихонько поодаль от них. «Ей просто нужно время. Этой фразой я примирил себя с ситуацией», — пишет Бернардо о тех временах, — «как будто это было в моей власти. Piano, piano, как говорят итальянцы: шаг за шагом».
Но в октябре 1995 когда Джине исполнилось 3 оба ее родителя были шокированы, но не удивлены в полной мере предположением учительницы что у девочки возможно аутизм. Шесть месяцев спустя когда семья вернулась в США, специалисты из Нью Йорка согласились с предположением коллеги. К нам отнеслись с большим вниманием и посоветовали посетить Йель и увидеть Фреда Волкмара, ведущего эксперта тогда и сейчас в области нарушений развития, в том числе CDD. Состояние Джины, которой тогда исполнилось, было уже намного хуже чем год назад. Волкмар сказал что у нее CDD.
Сейчас Бернардо понимает, что Джине повезло, что события сложились именно так, и она гораздо сохраннее чем многие люди с CDD. Но тогда получение официального диагноза повергло его в шок и часть его сознания отказывалась принимать произошедшее. Многое за эти годы исчезнет безвозвратно, в том числе распадется его брак с матерью Джины. Но сперва было горе. «Мы много плакали. И до сих пор иногда плачем. У каждого из нас есть мечты о том, как сложится жизнь нашего ребенка, и тяжело их отпускать».
Папина девочка: у Джины было меньше друзей, чем у ее старшей сестры, и постепенно она становилась все тише.
Кровавый полдень:
За день до нашего обеда у Абат, Гупта пыталась уговорить Джину пройти сканирование мозга, чтобы она могла записать паттерны активации разных зон мозга, в то время как девушка будет видеть предметы и лица. Структурная сцинтиграфия мозга до сих пор не показывала никаких физических отличий у мозга людей с CDD. Но в исследовании, в котором принимает участие Джина и примерно 30 других людей с CDD, и которое длится уже 30 лет, Гупта пытается увидеть есть ли у людей с CDD отличительные паттерны активации мозговых зон — то есь отличия в том, как мозг работает. Но к сожалению, когда она попросила Джину лечь в сканер — шумную узкую трубу — девушка отказалась. «Просто слиняла» — добродушно отмечает Гупта.
Теперь, на второй день тестирования, Гупта надеется что все пройдет гладко. Утром по плану несколько когнитивных и социальных тестов с психологом Вулф, затем анализ крови, который позволит Гупта увидеть есть ли какие-то генетические различия, которые возможно помогут объяснить CDD. Тестирование функциональных навыков — хорошо разработанное вмешательство под названием Differential Ability Scales и Autism Diagnostic Observation Schedule, в общей сложности это займет 90 минут — в первую очередь. Анализ крови пд конец, Джина, как и многие люди, не любит иголок.
В течении нескольких дней Бернардо аккуратно готовил Джину к анализу крови. Он показал ей на картинках как кровь течет по венам, пообещал награду за обедом и заверил что папа первым сдаст кровь, целых три раза, чтобы показать что это не больно и не долго. К моменту, когда мы встретились утром в Центре изучения детства, Бернардо уже размышлял, не слишком ли много он наобещал. Джина, одетая в яркие розовые джинсы и розовый же топ поверх футболки с длинным рукавом, без конца просила показать расписание. Каждый раз при взгляде на расписание девушка зажимает мягкую светлую кожу на сгибе локтя и печатает «Кровь. Полдень» в приложении на планшете, которое озвучивает ее слова: «Кровавый полдень». После чего Джина начинает нервно расхаживать по комнате.
Наконец нас вызывают. Джину и Бернардо проводят в комнату для тестирования, где она занимает место за маленьким столом напротив Вулф. Бернардо сидит позади Джины, а я и Гупта смотрим за процессом сквозь фальшивое зеркало. Вулф излучает спокойствие, разумность и теплоту, на которые Джина откликается и с охотой отвечает на вопросы психолога при помощи приложения на планшете. Отвлекается только однажды, чтобы похлопать себя по внутренней стороне руки и напечатать еще разок «кровавый полдень», и еще два раза, когда Вулф оставляет незакрытыми ящики, чтобы привести все в порядок.
Социальные навыки девушки, по сравнению с пациентами с тяжелыми формами аутизма, которые попадают к Вулф, поражают воображение. Она часто устанавливает зрительрый контакт и с готовностью следует направлению взгляда Вулф, когда та указывает ей на определенный предмет. Математика ей тоже сдалась. Столкнувшись с необходимостью выбрать один из нескольких ответов на арифметические действия с двухзначными числами она «решает и находит правильный ответ быстрее чем экзаминатор успевает его прочитать или понять что изображено на экране» — позже напишет психолог в отчете.
Но утренние исследования также показывают насколько сложной может быть жизнь этой девушки. В области понимания речи и распознавания картинок она показывает результаты типичной трехлетки. Строит из кубиков как ребенок 4-х лет. Она с готовностью распознает предметы, которые можно назвать одним словом ( «дай мне кошку») или категории («дай мне всех зверей»), но совершенно не понимает предлогов ( «дай мне ту кошку которая за бочкой») — такие способности обычно у детей младше 4-х. В отчетах возрастной эквивалент навыков Джины колеблется между 2 и 4 годами — возраст, когда произошла манифестация CDD.
Неожиданный сюрприз: хотя Джина редко говорит два слова подряд, она невероятно быстро разгадывает кроссворды
Кровавый полдень проходит не очень хорошо. К тому моменту и Джина и Бернардо чувствуют себя усталыми, а так как медсестра опаздывает, встревоженной и проголодавшейся Джине приходится ждать не меньше получаса.
Наконец дежурный называет ее имя. Бернардо, Джина и два помощника толпой заходят в комнату для сдачи анализов. Я наблюдаю через дверной проем. В дальшем конце комнаты Бернардо садится и закатывает рукав. Под наблюдением Джины Бернардо позволяет взять у себя три полные пробирки крови. Когда приходит очередь Джины, она издает тихий стон, подавляя всплеск тревоги, но позволяет себя усадить, развернуть руку, протереть ее спиртом и перетянуть жгутом. Когда медсестра подготавливает инструменты, она начинает стонать громче, и еще громче когда достают первую пробирку. Но она остается на месте. Бернардо успокаивает ее и девушке удается немного расслабиться. Первая пробирка готова. Но когда дело доходит до второй, Джина выкрикивает что-то громким голосом, срывается с места, походя отталкивая Бернардо к стене, и кидается к двери.
В два шага отец оказывается рядом с ней.
«Все хорошо, малыш», — говорит он, обнимая ее. «Все в порядке».
Собраной крови вероятно хватит на простое генетическое типирование, но недостаточно для полного сиквенирования генома, на что рассчитывала Гупта. Она пожимает плечами и вздыхает «Может в другой раз».
Что же остается
Попрощавшись с Пейсами, Гупта и я возвращаемся к Вулф, которая закончила подсчет результатов тестирования Джины. Краткое описание полученных ей результатов, согласно которым уровень развития Джины соответствовал ребенку 2-4 лет — не удовлетворяет ни Гупта, ни самого психолога, и это становистя поводом для обсуждения наиболее неразрешимого вопроса, связанного с CDD: после того, как болезнь безжалостно стирает все что было, остается ли что-то еще?
По
Болшая история: Бернардо Пейс, профессор литературы на пенсии, пишет мемуары о своей дочери
Вулф и Гупта говорят, что у многих людей с CDD есть ресурсы, которые не отражают стандартные тесты для аутистов. Уровень развития речи у Джины превосходит ожидаемые три года. То же самое касается математических навыков, ее способности к пасьянсу и разгадыванию кроссвордов. И это в сочетании с доверием и расположением которое она устанавливает с Вулф, Гупта, мной и другими людьми, всего через несколько часов знакомства.
8-ми летний мальчки с видеозаписи, которую показывает Гупта, сейчас подросток и тоже говорит в основном короткими фразами. «И тут он неожиданно выдает «Нет, я не стану этого делать»», — рассказывает Вулф.
Действительно ли навыки, которыми обладали он и Джина, были стерты, или они всего лишь скрыты, как нечто, что мы знаем, но не можем вспомнить?
«Ты чувствуешь что они все еще здесь» — тихонько говорит Гупта, — «Правда»?
Вулф кивает.
Вечером в тот же день Гупта и я встречаемся с ее коллегой Кевином Пелфри, чтобы поговорить об исследовании CDD, которое он и Гупта пересоздают уже более трех лет ( Пелфри за это время перешел из Йеля в университет Вашингтона, но он и Гупта продолжают совместную работу над проектом).
Гупта, Пелфри и их соратники по изучению CDD сталкиваются с огромной проблемой: об объекте их научного интереса не известно в общем то ничего. Его отличительные черты — тяжесть, редкость и непонятность — делает его невероятно трудным для изучения. Это наука в своей начальной, наиболее сложной и ставящей в тупик стадии. На этом этапе ученые словно всматриваются в неясные тени во мраке, пытаясь угадать что скрывается за ними.
Исследование собирает вместе данные психологических и когнитивных тестов, семейные истории, результаты использования датчиков отслеживания взгляда, генетические анализы и нейровизуализацию более двух десятков людей с CDD. Работа идет медленно, во многом, как объясняют ученые, из-за того что лишь немногие испытуемые, как Джина, могут спокойно лечь в аппарат МРТ или сдать кровь без особых проблем. Время требуется и потому, что Гупта и Пелфри раз за разом сталкиваются с информацией, которая переворачивает их ожидания с ног на голову. «Мы столько раз уже говорили «да не может быть»» — делится Пелфри.
Например, если говорить о тяжести CDD, ученые наедялись найти несколько генов, отвечающих за столь мощный сбой, но не нашли. Они рассчитывали увидеть нарушения работы мозга, сходные с тяжелейшими случаями классического аутизма, но не увидели. В общем они рассчитывали выявить нейробиологический механизм, вызывающий особо тяжлое течение аутизма, но не смогли. Вместо этого, как говорит Пелфри, исследования показывают что мозг больных CDD выглядит практически обычны — то есть как мозг человека БЕЗ аутизма — но где ключевые процессы застряли, или отброшены на ранние стадии развития.
В исследованиях направления взгляда, например, Пелфри и Гупта ожидали что люди с CDD будут сканировать лица окружающих также как люди с РАС: глядя в основном на рот а не на глаха. Но оказалось что они сканируют лица как большинство обычных малышей в возарсте от 4-12 месяцев, по одной общей схеме.
Согласно этой диете между 4 и 6 месяцами малыш переходить от одного способа сканирования лиц окружающих к другому. От взгляда «только в глаза» до «глаза плюс». На первой стадии ребенок, глядя на лицо, сосредотачивается только на глазах. После шести месяцев начинается вторая стадия, во время которой он по прежнему в основном смотрит на глаза, но начинает переключать внимание и на другие части лица, главным образом чтобы собрать социальную информацию.
Участники исследований с CDD смотрят в глаза так как будто бы они были младенцами на стадии «глаза плюс», большая часть их внимания все еще достается глазам. Люди с аутизмом как правило не следуют ни одному из этих паттернов. Глазам их внимания достается не больше чем рту или линии волос. Взгляд людей с CDD говорит не о том, что они утратили социальный интерес, а о том что их отбросило на более раннюю стадию обработки лицевой и социальной информации. Что это значит? Пелфри и Гупта лишь чешут в затылке в ответ. Они могут только рассуждать о том, что произошли очень значительные изменения в некоем механизме, отвечающем за распознавание лиц.
Конечно это всего лишь одно небольшое исследование ( лишь 5 из 25 участников смогут спокойно сидеть, когда к ним будут прикреплены устройства для отслеживания взгляда). Пелфри и Гупта могли бы оставить без внимания его результаты, если бы не нейровизуализация, которая также показывает что мозг людей с CDD больше похож на мозг обычных младенцев, чем взрослых людей в спектре аутизма.
К примеру, когда семь из участников исследования смотрели на лица и дома во время сканирования, их мозговая активность больше напоминала обычных детей в возрасте от 1-3 лет, чем людей в спектре. Это открытие также позволяет говорить о специфических нарушениях в развитии лежащих в основе CDD.
Третий массив данных, со стороны генетиков, по всей видимости говорит о том же самом. Анализы 15 участников с CDD показывают что у 14 из них есть редкие мутации одного и более из 40 генов. Для генов характерны три особенности: их никогда не ассоциировали с аутизмом, они воспроизводятся в участках мозга обычно не связанных с аутизмом, а скорее там, где Пелфри заметил изменения при сканировании мозга людей с CDD, посмертное исследование экспрессии этих генов показало что 11 из 40 генов активизируются в данных областях в возрасте от 3-8, то есть в тот период, когда обычно происходит манифестация CDD.
Полученные результаты говорят в поддержку гипотезы что мутация в этих генах ведет к появлению CDD — и вероятно она же приводит к изменениям, которые удалось выявить Гупта и Пелфри во время исследований движения взгляда и сканирования мозга людей с CDD.
Гупта с болью говорит о том, что учитывая незначительное количество участников исследования, их открытия могут быть лишь предположением. При этом она и Пелфри продолжают утверждать, что согласно их результатам CDD — это особый вид аутизма с уникальной биологической основой, и важно продолжать изучать новые факты чтобы все таки понять, что было упущено.
Нейробиолог Ребекка Сакс из Масачусетского Технологического института поддерживает усилия позволяющие , учитывая гетерогенность аутизма, не упустить специфические процессы в «малых, более специфических, группах » людей с CDD. Как говорит она, понимать CDD необходимо и для того чтобы помнить об огромном разнообразии спектра, и «поскольку расстройство может дать подсказку к пониманию одного из наиболее загадочных и трагических симптомов некоторых случаев аутизма: регрессу».
Как это часто бывает, работа Гупта и Пелфри возвращает из к началу исследований CDD. Спустя десятилетия после того как Хеллер впервые описал CDD, большинство исследователей сходятся на том что в основе состояния лежит некая биологическая аномалия. Поскольку тогдашние ресурсы не позволили ее обнаружить, теоретики переключились на другие области, но без особого эффекта. Теперь, с новым оборудованием и знаними, Гупта и Пелфри возможно сумеют обнаружить биологические данные, оставшиеся незамеченными для их коллег в прошлом.
На острове:
Раньше Бернардо много думал о том как и где будет жить Джина, после того как его не станет. Как и его собственный отец в 90-е, в свой 61 он в отличной форме, так что вероятно этот день придет не так скоро. Но тем не менее он все чаще думает об этом.
Где например могла бы жить Джина? Отчет Вулф, полученный спустя несколько недель после тестирования, рекомендовал Бернардо начать поиск подходящего места, где девушка могла бы научиться строить отношения с посторонними взрослыми, в то время как Бернардо все еще будет рядом с ней. Он уже начал работать над этим. Джина проводит 35 часов в неделю в программе поддержки взрослых в Эдене, школе для людей с нарушениями развития рядом с ее домом на Стейт Айленде. Как член школьного совета, Бернардо надеется убедить власти помочь построить аналогично устроенный центр для постоянного проживания женщин с нарушениями развития.
Открытая книга: хотя Джина редко говорит больше чем два слова подряд, с небольшой помощью она может читать книги для детей 10-11 лет
Здесь и сейчас у Бернардо иные заботы и тревоги. Он так сильно ориентирован на дочь, что все чаще задумывается над ее внутренней жизнью. Осознает ли она отличия между собой и ровесниками и насколько для нее это болезненно? Что означают открытия Вулф? Неужели правда дочь не может понять что такое предлоги? Если она не видит кошку-за-бочкой, понимает ли она что отец-у-нее-за-спиной ( здесь игра слов, за спиной одновременно означает поддержку — прим. переводчика)?
Два дня спустя я вижу их в Нью Хейвене, мы вместе встречаемся за ланчем и отпарвляемся на велосипедную прогулку. Джина заметно более расслаблена. После вкуснейшей пасты с домашним вином мы вытаскиваем велосипеды с заднего дворя и отправляемся в парк за несколько километров от дома. Бернардо едет впереди, приглядывая за Джиной через зеркало заднего вида. Джина следует за отцом на постоянном расстоянии от него.
За их путешествием страшно наблюдать. Часть нашего пути пролегает по улицам, иногда нас обгоняют случайные машины.
Но Джина выглядит настолько включенной, уверенной в себе и спокойной, какой я еще не видел ее. Она идеально следует за Бернардо, не сбивается с упти, обходит и разъезжается с неподвижными и движущимися препятствиями у нее на пути. Она безусловно черпает свою силу и чувство безопасности от отца, который едет впереди. И остается лишь гадать, удастся ли ей в один прекрасный день научиться черпать эту силу от других людей.
